Servicio de prevención

Prácticamente la mayoría de enfermedades presentan un componente genético. Por eso, conociendo nuestro perfil de riesgo genético podemos adelantarnos a ellas, incluso antes de que hayamos empezado a presentar síntomas.

Sin embargo, en Made of Genes creemos que la prevención genética solo funciona si se hace bien. No queremos alarmarte con riesgos negligibles o resultados inciertos. Por eso, nuestro servicio de asesoramiento genético te ayudará a tí y a tus médicos a dirigir las preguntas concretas que quieras contrastar con tu ADN, siempre en el momento en que sea necesario y solo para aquellas enfermedades o condiciones que se puedan beneficiar de ello.

Por eso centramos nuestros servicios de prevención en las enfermedades y genes más accionables, los que la comunidad científica y clínica nos confirma que usar la genética realmente sirve para dirigir acciones preventivas de impacto.

Después de tu primera visita de consultoría genética evaluaremos si existe un riesgo específico que justifique un estudio dirigido o, por el contrario, realizamos un estudio de riesgo genérico. En ambos casos, tu información pasará a estar disponible para nuevos estudios en tu Banco Personal del Genoma, siempre a tu disposición y a la de tu asesor genético o médico.

Estos son algunos de los estudios que ofrecemos, pero a través de nuestro servicio de Secuenciación de tu ADN mediante tecnologías de nueva generación (NGS) podemos estudiar prácticamente cualquier condición de origen genético de la que tu o tú médico tengaís sospechas.

Estudio de riesgo genérico

Basado en un conjunto de 59 genes recomendados por el American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), la asociación de médicos genetistas americana, por su alta accionabilidad en ciertas enfermedades. Son genes de alto riesgo, sobre los cuales se pueden plantear diferentes estrategias preventivas como aumentar la frecuencia de ciertos chequeos, seguimientos o acciones terapéuticas concretas.

Estudio de riesgo de cáncer hereditario
De existir antecedentes familiares de cáncer, tu consejero genético o médico probablemente te recomendarán un estudio focalizado en un o vários tipos de cáncer o neoplasias, entre las cuales cubrimos: 

  • Cáncer de mama y ovario
  • Cáncer colorrectal
  • Cáncer de próstata
  • Cáncer medular de tiroides
  • Síndrome de Li-Fraumeni
  • Síndrome de Peutz-Jeghers
  • Síndrome de Lynch
  • Poliposis adenomatosa familiar
  • Poliposis asociada a MUTYH
  • Poliposis juvenil
  • Síndrome de Von Hippel–Lindau
  • Neoplasia endocrina múltiple tipo 1
  • Neoplasia endocrina múltiple tipo 2
  • Síndrome de tumor hamartoma
  • Retinoblastoma
  • Síndrome de paraganglioma hereditario
  • Esclerosis tuberosa
  • Tumor de Wilms
  • Neurofibromatosis tipo 2
Estudio de riesgo cardiológico
Si en el proceso de asesoramiento genético se detecta un riesgo de accidentes cardiovasculares, podemos focalizar el estudio genético en diferentes cardiopatias como:

  • Miocardiopatía dilatada familiar
  • Miocardiopatía hipertrófica
  • Miocardiopatia arritmogénica
  • Síndrome QT largo
  • Síndrome QT corto
  • Síndrome de Brugada
  • Taquicardia ventricular catecolaminérgica
  • Síndrome de Marfan
  • Síndrome de Ehlers-Danlos
  • Síndrome de Loeys-Dietz
Estudio de riesgo metabólico y otras enfermedades
Algunas de enfermedades, como la diabetis, o determinados cuadros clínicos como los infartos de miocardio pueden deberse a diferentes riesgos metabólicos que pueden ser estudiados y prevenidos mediante el análisis de determinados genes, como por ejemplo:

  • Hipercolesterolemia familiar
  • Hemocromatosis
  • Amiloidosis, polineuropatía familiar
  • Fiebre Mediterránea Familiar
  • Enfermedad de Wilson
  • Deficiencia de ornitina transcarbamilasa
  • Susceptibilidad a hipertermia maligna

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